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不明原因頻繁發(fā)生低血糖，長期在內(nèi)分泌科治療；反復(fù)出現(xiàn)腹瀉、腹痛被當(dāng)成胃腸炎，反復(fù)消化道出血當(dāng)普通消化性潰瘍治療。這類病人要引起警惕，極有可能患上了一種罕見疾病——神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤新增7萬病例 多發(fā)在胃腸、胰腺部位

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是一類起源于干細(xì)胞且具有神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)志物、能夠產(chǎn)生生物活性胺和（或）多肽激素的腫瘤。其病因尚不十分明確，絕大多數(shù)病人與遺傳無關(guān)，僅5%的病人有遺傳背景，也沒有性別差異，并且病人年齡跨度很大，有七十多歲發(fā)病的老人，也有十多歲的少年。

研究發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞遍布全身各處，可以分泌出幾十上百種激素，所以它可以起源于身體的各個器官，胃腸、肺、胰膽、胸腺以及皮膚等多個器官都可以生長，發(fā)病部位相當(dāng)廣泛。其中，發(fā)生在胃腸、胰腺部位的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤占到70%。

流行病學(xué)顯示，在過去30年間，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤在過去三十年里增長了5-6倍。據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)中國每年神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤新增病例大約7萬例，現(xiàn)存病人數(shù)量超過30多萬。由于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)“千人千面”，誤診漏診率相當(dāng)高，患者平均需要5年才能得到確診。

已納入國家罕見病目錄，病人誤診漏診率較高

胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤在2023年被納入中國第二批罕見病目錄。但對于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤這種罕見病，無論是理念、診斷技術(shù)、治療技術(shù)，國內(nèi)其實(shí)都處于起步階段。加上早期癥狀不典型，分布部位廣泛，癥狀多種多樣，給醫(yī)生的判斷帶來很大的迷惑性。

“神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤不僅對普通老百姓來說是陌生的，對很多醫(yī)生來說了解得也不多。這類疾病的誤診率非常高，大多數(shù)病人是沒有癥狀的。部分病人在體檢做超聲或者胃腸鏡檢查時被發(fā)現(xiàn)，這部分病人生存期會長一些；另外，還有少部分有癥狀的、功能性的病人預(yù)后也會更好，都因?yàn)榫歪t(yī)診治及時。反而沒癥狀又不體檢的病人，大多過來就診時腫瘤已經(jīng)比較大或者轉(zhuǎn)移了。所以說，定期進(jìn)行健康檢查和及時關(guān)注身體狀況尤為重要。”中山一院腫瘤科王于教授表示。

目前，只有大約20%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者具有典型癥狀，還有80%的腫瘤默默長大，并不表現(xiàn)出明顯的癥狀。不少病人從發(fā)病到確診，都?xì)v經(jīng)坎坷，有的因?yàn)榉磸?fù)低血糖長期在內(nèi)分泌科治療，有的因?yàn)榉磸?fù)消化道出血當(dāng)普通消化性潰瘍治療，也有因?yàn)榉磸?fù)出現(xiàn)腹瀉、腹痛被診斷為胃腸炎，還有的被誤診為胃癌、胰腺癌。直腸或者胃里長了一個神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，但在做腸鏡、胃鏡檢查時被當(dāng)作息肉摘除了，這樣的事情屢見不鮮。

全球數(shù)據(jù)表明，患者平均需要5年方可確診，部分患者在發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。醫(yī)生指出，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤惡性程度高的可能比普通癌癥更兇險(xiǎn)。比如，胃神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，既可以像胃息肉、平滑肌瘤等良性腫瘤一樣，生長緩慢且預(yù)后良好，又可能像胃癌一樣，具有高度侵襲性，若不及時治療，疾病會迅速進(jìn)展，預(yù)后很差。

早期診斷是治療神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的關(guān)鍵。出現(xiàn)以下情況要高度警惕神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤：1、反復(fù)莫名其妙發(fā)生低血糖、腹瀉、消化道潰瘍；2、身上起奇形怪狀的皮疹，面部皮膚無端出現(xiàn)潮紅；3、體檢發(fā)現(xiàn)胰腺、胃腸、肝臟等部位有腫物占位，且影像檢查顯示這種占位血供豐富，要當(dāng)心神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；4、就診時腫瘤晚期轉(zhuǎn)移，病人被醫(yī)生判了“死刑”但過了好幾年仍存活，很可能誤診了，有必要懷疑是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤治療是一場持久戰(zhàn)

近十來年，隨著內(nèi)鏡和生物標(biāo)志物精確檢測等診斷技術(shù)的應(yīng)用，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的診斷走向規(guī)范和成熟，國內(nèi)各大腫瘤專科醫(yī)院高度重視神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多學(xué)科診治，醫(yī)生“抽絲剝繭”地探查，越來越多病人得到確診，治療手段取得了進(jìn)展和突破。

在已知的實(shí)體腫瘤中，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤算是非常復(fù)雜的一大類，其治療手段有很多，包括內(nèi)鏡手術(shù)和外科手術(shù)治療、放射介入治療、放射性核素治療、化學(xué)治療、生物治療、分子靶向治療等。究竟選擇哪一種治療手段，主要取決于腫瘤的分級、分期、發(fā)生部位以及是否具有分泌激素的功能。

中山一院腫瘤科王于教授指出，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的治療是一場持久戰(zhàn)，腫瘤負(fù)荷、腫瘤分期、病理分級、是否有激素分泌都會影響治療效果和整體生存，使得個體的治療和預(yù)后差異很大。在積極的規(guī)范治療下，大部分患者是可以實(shí)現(xiàn)長期生存。

由于診斷的延誤，超過60%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者診斷時已處于晚期，喪失了手術(shù)切除的機(jī)會。目前主要采用生物療法、生長抑素類似物（SSA）類藥物等方式，幫助抑制腫瘤生長。

如今治療神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的藥物也在不斷更新，進(jìn)一步增強(qiáng)醫(yī)生和患者的信心。

值得一提的是，今年4月，新獲批的用于治療胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的醋酸蘭瑞肽緩釋注射液的首張?zhí)幏揭验_出。該藥是針對不可切除和/或轉(zhuǎn)移性胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的一線藥物治療選擇，幫助改善患者的生存質(zhì)量?！?/p>